Лекарите и учените, които започнаха първия експеримент през миналата година в редактирането на генома на жив човек, предпазливо говорят за първоначалните успехи. Пациентите със Синдрома на Хънтър, които бяха лекувани с новия метод, показаха подобрение, но повишаването на нивото на ензима, което и трябваше да създаде този ефект, те не можаха да покажат. Резултатите бяха представени на конференция в Атина, а списанието Science и изданието STAT написаха накратко за това.
В клетките на черния дроб при Синдрома на Хънтър не се синтезира един от ензимите – идуронат-2-сулфатаза, и следователно се нарушава разграждането на глюкозаминоглюканите – вещества, необходими за прикрепването на клетките в тъканите. Поради липсата на ензим, те не се разграждат във времето и се натрупват в организма, причинявайки страдание на различни органи и системи.
Хората със Синдрома на Хънтър са склонни да се изкривяват, имат груби черти на лицето и голяма глава. Заболяването засяга нервната система и мисленето и може да бъде свързано с аутизъм, хиперактивност и обсесивно-компулсивно разстройство. Пациентите често имат обструкция на горните дихателни пътища, ринит, ингвинална и пъпна херния и други симптоми. Този синдром е свързан с Х-хромозомата.
Продължете да четете
Влезте или се регистрирайте безплатно, за да отключите цялата статия.
Вход Регистрация
