фев. 2, 2019
9226 Views

Геномното редактиране на живи хора започна да дава резултати

Автор:

Лекарите и учените, които започнаха първия експеримент през миналата година в редактирането на генома на жив човек, предпазливо говорят за първоначалните успехи. Пациентите със Синдрома на Хънтър, които бяха лекувани с новия метод, показаха подобрение, но повишаването на нивото на ензима, което и трябваше да създаде този ефект, те не можаха да покажат. Резултатите бяха представени на конференция в Атина, а списанието Science и изданието STAT написаха накратко за това.

В клетките на черния дроб при Синдрома на Хънтър не се синтезира един от ензимите – идуронат-2-сулфатаза, и следователно се нарушава разграждането на глюкозаминоглюканите – вещества, необходими за прикрепването на клетките в тъканите. Поради липсата на ензим, те не се разграждат във времето и се натрупват в организма, причинявайки страдание на различни органи и системи.

Хората със Синдрома на Хънтър са склонни да се изкривяват, имат груби черти на лицето и голяма глава. Заболяването засяга нервната система и мисленето и може да бъде свързано с аутизъм, хиперактивност и обсесивно-компулсивно разстройство. Пациентите често имат обструкция на горните дихателни пътища, ринит, ингвинална и пъпна херния и други симптоми. Този синдром е свързан с Х-хромозомата.

Да се излекува Синдромът на Хънтър в момента е невъзможно. Състоянието на пациентите се опитват да облекчат с ежеседмични вливания на изкуствен аналог на ензима – Elaprase, но той буквално за денонощие изчезва почти изцяло от тялото. Това лечение струва повече от 100 хиляди долара годишно и не подобрява, например, симптоматиката на нервната система.

shutterstock

През есента на 2017 г. калифорнийската биотехнологична компания „Sangamo Therapeutics” започна клинични изпитания на ново лечение, което предполага „поправяне” на дефектния ген – т.е. бе направен първият опит за излекуване на генетичното заболяване. В този случай се използва технологията „цинкови пръсти“. Това е един от методите за геномно редактиране, който сега се прилага заедно с по-добре познатата и обща CRISPR технология. В този случай неутрализирани вирусни частици, носещи кодиран инструмент за редактиране на генома, влизат в тялото с помощта на нормално интравенозно капене. След това, с притока на кръв, те се изпращат в чернодробните клетки, където протеинът първо се синтезира от тях и започва да работи. Този протеин е нуклеаза, съдържаща „цинкови пръсти“ (структурни компоненти, стабилизирани с цинкови йони), които могат да са разпознати. В този участък слагат копие на работния ген идуронат-2-сулфатазен, който се вмъква в тази област и ДНК отново се съшива.

По-рано вече стана дума за първия такъв експеримент с жив човек, участникът беше 44-годишен мъж. Този проект се занимава, наред с други неща, с един и същ пациент, Брайън Мадо, който заедно с друг субект получава ниски дози от лекарството. Нивото на глюкозаминогликаните в тялото им се наблюдава в продължение на четири месеца. Няма съществени промени в техните случаи. Другите двама пациенти получават по-висока доза от лекарството и тук за първи път се наблюдават значителни резултати. След четири месеца нивото на глюкозаминогликани в тялото на един от тях намалява с 39%, а в другия – с 63%.

Опитите да се демонстрира повишаване на нивото на ензима в кръвта, отговорен за това понижение, не води до нищо. Количеството му е толкова ниско, че не може да бъде открито. Заслужава да се отбележи, че всички пациенти продължават да получават седмично вливане на изкуствен ензим Elaprase, тъй като е необходимо да се поддържа тяхната нормална жизнена активност.

Обаче измерванията на нивото на ензима в кръвта са извършени по-късно от 24 часа след вливането на Elaprase, тъй като през това време, както бе споменато по-горе, той има време да изчезне напълно; следователно се предполага, че ще бъде възможно да се открият резултатите от влиянието на протеина от нов ген.

Търговски обучения - myjobistosell.com

Изследователите смятат, че проблемът може да бъде липсата на чувствителност към метода за откриване на протеини и че най-важното наблюдение сега е забележимо намаляване на нивото на глюкозаминогликани в организма на пациентите. Следващият етап от проекта ще бъде да се работи с още по-високи дози от лекарството (пет пъти по-високи от предходната). В бъдеще учените се надяват да предпишат лечение с този препарат на пациенти от най-ранна възраст, когато необратими промени в тялото им все още не са настъпили.

loading...
Категория:
Наука · Човекът
loading...

Коментирай

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *